一、A型题 

1．重度精神发育迟滞者其成年后相当的智龄为 

A．12～15岁

B．9～12岁

C．6～9岁

D．3～6岁

E．0～3岁 

 

 

 

正确答案:D　解题思路：重度精神发育迟滞的智力水平为20～34，成年后相当智龄为3～6岁。 

 

2．符合中度精神发育迟滞的是 

A．主动活动少，大部分可在指导下做简单劳动

B．对陌生环境表现恐惧，不安或无反应，无劳动能力

C．大部分能在他人照顾下从事较简单劳动，日常生活可以自理

D．生活能力极低，完全依靠他人照料而生存

E．可以建立友谊和家庭，遇有特殊事件需给予支持 

 

 

 

正确答案:A　解题思路：该题考查各级精神发育迟滞的社会适应能力及劳动力。对陌生环境表现恐惧，不安或无反应，无劳动能力为重度精神发育迟滞的表现；大部分能在他人照顾下从事较简单劳动，日常生活可以自理，可以建立友谊和家庭，遇有特殊事件需给予支持为轻度精神发育迟滞水平的表现；生活能力极低，完全依靠他人照料而生存为极重度精神发育迟滞水平的表现。 

 

3．符合轻度精神发育迟滞的是 

A．几乎不会讲话，理解困难，表达亦有限

B．语言发育水平较差，词汇贫乏

C．既不会说话也听不懂别人的话

D．能表达有限的意愿和要求

E．言语发育较好但理解能力差，仅能反映事物的表面现象 

 

 

 

正确答案:E　解题思路：该题是考查各级精神发育迟滞的言语发育水平。几乎不会讲话；理解困难，表达亦有限为重度精神发育迟滞的表现；语言发育水平较差，词汇贫乏，能表达有限的意愿和要求为中度精神发育迟滞水平的表现；既不会说话也听不懂别人的话为极重度精神发育迟滞水平的表现。 

 

4．下列关于苯酮尿症的描述正确的是 

A．为一种常染色体显性遗传病

B．2岁以前开始治疗者可不留智力低下

C．尿中有特殊的鼠臭味

D．母孕期年龄越大，发生此症的可能越大

E．身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸 

 

 

 

正确答案:C　解题思路：苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶先天缺乏而引起的代谢紊乱的疾病，其神经系统异常主要表现为智力低下。出生后即应开始治疗，半岁以后开始治疗者可存在智力障碍。母孕期年龄越大，发生此症的可能越大，为Down综合的特点。身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸为脆性X综合征的特点。 

 

5．在导致精神发育迟滞的病因中，属于遗传因素的是 

A．胆红素脑病(核黄疸)

B．异常分娩造成的机械损伤

C．妊娠期感染

D．结节性硬化症

E．缺乏早年教育机会 

 

 

 

正确答案:D　解题思路：结节性硬化症是一种显性遗传疾病，而其余四项均为环境因素所致。 

 

二、B型题 

（6-8题共用备选答案） 

A．脆性X综合征

B．Klinefelter综合征

C．Turner综合征

D．Down综合征

E．呆小症 

 答案 A B C D E 6．外貌如女性，卵巢缺如，无生育力，第二性征发育不良 

  答案 A B C D E 7．身材较高，面长，耳大，前额及颧骨凸出，大睾丸 

  答案 A B C D E 8．外貌男性，但乳房肥大，睾丸小甚至无精子 

 

 

 

正确答案:6.C,7.A,8.B　解题思路：(3)该题目考查考生性染色体异常较为常见的三种疾病典型的临床表现。Turner综合征、Down综合征、Klinefelter综合征及脆性X综合征，除了智力低下外分别具有各自的临床特征。Down综合征：双眼距宽，两眼角外上斜，耳位低，舌面沟裂深而多(阴囊舌)，通贯掌，掌纹atd角大于45°。脆性X综合征：语言障碍及言语发育迟缓，行为障碍及类孤独症症状；躯体特征：身材高，面长耳大，前额肌颧骨凸出，大睾丸。Klinefelter综合征：又称先天性睾丸发育不全、先天性生精不能症，表现外貌男性，但乳房肥大，睾丸微小或无睾丸，阴茎小，无精子，性情如女性。Turner综合征：又称先天性卵巢发育不全综合征，外貌女性，但第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育力。 

 

（9-11题共用备选答案） 

A．苯丙酮尿症

B．Down综合征

C．胎儿酒精综合征

D．脆性X综合征

E．地方性克汀病 

 答案 A B C D E 9．属于染色体数目改变的是 

  答案 A B C D E 10．属于染色体结构改变的是 

  答案 A B C D E 11．属于遗传代谢性疾病的是 

 

 

 

正确答案:9.B,10.D,11.A　解题思路：(3)Down综合征是第21对常染色体为三体而引起的疾病，因此属于染色体数目改变。脆性X综合征为X染色体长臂远端有一缩窄区因而得名，属于染色体结构改变。苯丙酮尿症是由于先天缺乏苯丙氨酸羟化酶而造成体内酪氨酸代谢紊乱的一种单基因隐性遗传代谢性疾病。而胎儿酒精综合征及地方性克汀病均为妊娠期有害因素造成的精神发育迟滞。 

 

三、A3型题 

（12-15题共用题干） 

患儿，男性，16岁。自幼性格温顺，常被同龄人捉弄，嘲笑，上学成绩欠佳；尤其数学成绩最差，读完小学课程，各门功课均不及格。体格检查无明显异常，韦氏智力测验成绩为65。 

12．该患儿的表现符合 

A．轻度精神发育迟滞

B．中度精神发育迟滞

C．重度精神发育迟滞

D．儿童孤独症

E．儿童多动综合征 

13．该患儿的智龄为 

A．0～3岁

B．3～6岁

C．6～9岁

D．9～12岁

E．12～15岁 

14．若该患儿诊断为精神发育迟滞，关于其合并疾病说法错误的是 

A．精神发育迟滞合并精神分裂症为最常见的类型

B．精神发育迟滞者症状以情感障碍，行为障碍为突出表现

C．智力正常者的精神分裂症以认知障碍为主

D．若合并精神分裂症，该患者疗效比智力正常者差

E．癫痫在精神发育迟滞中也较常见 

15．采用多轴诊断时，精神发育迟滞应为 

A．Ⅰ轴

B．Ⅱ轴

C．Ⅲ轴

D．Ⅳ轴

E．V轴 

 

 

 

正确答案:12．A；13．D；14．D；15．B　解题思路：(4)该题主要考查精神发育迟滞的诊断，临床表现及合并疾病问题。根据患者的IQ值及其能勉强完成小学学业可以断定该患儿为轻度精神发育迟滞，其相当智龄为9～12岁，在多轴诊断标准上，人格障碍及智能障碍属于Ⅱ轴诊断。关于精神发育迟滞合并精神分裂症的疗效，就精神症状控制方面的疗效并不比智力正常的精神分裂症患者差。 

 

（16-17题共用题干） 

患儿，男性，1／2岁。出生数月后发现发育延迟，烦躁，反应迟钝，皮肤白皙，头发淡黄，虹膜蓝色。体格检查：四肢肌张力增高，震颤，腱反射亢进，共济失调，合并湿疹，4个月时曾有癫痫发作。 

16．结合病史，目前最有助于明确诊断的检查是 

A．韦氏智力测验

B．三氯化铁试验

C．脑电图检查

D．MRI检查

E．诱发电位检查 

17．其治疗方法为 

A．脑细胞营养药物应用

B．抗癫痫药物应用

C．抗胆碱能药物

D．严格限制苯丙氨酸摄入

E．加强营养，多食肉蛋类食物 

 

 

 

正确答案:16．B；17．D　解题思路：(2)该患儿的临床表现为典型的苯丙酮尿症，其较为特异的检查方法为三氯化铁试验和2，4-二硫基苯肼试验，前者阳性反应为绿色，后者为黄色，后者的敏感性较前者为高。其治疗方法为限制苯丙氨酸摄入，其余均不正确。